• 常見的遺傳性聾及綜合征

一）出生時即已表現(xiàn)為聾的遺傳性聾及綜合征

1．內(nèi)耳發(fā)育不全性聾；又可細分為四種類型

（1）內(nèi)耳不發(fā)育性聾：屬常染色體顯性遺傳。內(nèi)耳完全不發(fā)育，往往伴有智力發(fā)育障礙和其他畸形。

（2）內(nèi)耳發(fā)育不全性聾：為常染色體顯性遺傳。耳聾可以是單側(cè)性的，也可以是雙側(cè)性的，其程度與畸形程度常不一致，聽力損失可輕可重，大多數(shù)病人只有低頻殘余聽力。

（3）蝸球囊發(fā)育不全性聾：屬常染色體隱性遺傳，是內(nèi)耳發(fā)育不全中最常見的一種，病變輕者可有殘余聽力。由于骨迷路發(fā)育正常，在內(nèi)耳CT有時查不到異常。

（4）蝸管發(fā)育不全性襲：遺傳方式不明，高頻聽力損失嚴重，可有部分低頻聽力。

2．耳聾眼病—白額發(fā)綜合征：可能為常染色體顯性遺傳。病人主要特征是：雙眼距增寬、鼻梁扁平、兩側(cè)眉毛向中線方向過度生長；眼球（虹膜）顏色異常，可以是單側(cè)，也可以是雙側(cè)；前額部有白發(fā)；耳聾程度不定，可能是一側(cè)聾，也可能是雙側(cè)聾。

3．白化病伴耳聾：為常染色體顯性遺傳，也有的是隱性或伴性遺傳。主要表現(xiàn)為白皮膚、白頭發(fā)、白虹膜，耳聾是雙側(cè)性且呈重度聾。

4．色素過度沉著伴耳聾：可以是常染色體顯性遺傳，也可以是隱性或伴性遺傳。皮膚色素沉著自兒童期就已開始，逐漸加重，至成年時為大面積甚至全身性改變，耳聾程度極重。

5．先天性聾—甲狀腺腫綜合征：系常染色體隱性遺傳。出生時即存在耳聾，甲狀腺腫多在青春期出現(xiàn)，是由于不正常碘代謝造成的，與缺碘有密切關(guān)系。

6．耳聾—心電圖異常綜合征：系常染色體隱性遺傳。耳聾為雙側(cè)性深度感覺神經(jīng)性聾，心電圖有異常改變，可突然死亡。

7．指（趾）甲營養(yǎng)不良伴耳聾：系常染色體隱性遺傳。病人常表現(xiàn)為重度高頻缺失性聾，同時伴有指（趾）甲短小、營養(yǎng)不良，有時可有毛發(fā)、牙齒等缺損。

8．聾啞—視網(wǎng)膜色素變性綜合征：系常染色體隱性遺傳，也有顯性或伴性遺傳。耳聾為重度感覺神經(jīng)性聾，視力逐漸下降，有失明的可能，有時還伴有嗅覺消失、失語、智能發(fā)育不全及前庭功能障礙。

9．染色體畸變性聾：常見于13三體型和18三體型，是染色體數(shù)量異常造成的，除耳聾外，尚有外耳、中耳及面部畸形。

（二）生后遲發(fā)性遺傳性聾

1．家族性進行性感覺神經(jīng)性聾：屬常染色體顯性遺傳�；純撼錾鷷r聽力正常，至10歲左右聽力開始下降，且逐漸加重，最終可達全聾。

2．遺傳性腎炎伴耳聾；屬常染色體顯性遺傳。主要表現(xiàn)為血尿、腎功能減退和雙側(cè)對稱性耳聾，耳聾常自10歲左右開始，以男性為重。

3．視網(wǎng)膜變性—糖尿病—耳聾綜合征：屬常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜變性自1歲即開始，耳聾在10歲左右出現(xiàn)，并逐漸加重，且伴有糖尿病。

4．變形性骨炎伴耳聾：屬常染色體顯性遺傳。特征是顱骨、腿部長骨變形同時有耳聾，一般到中年開始發(fā)病。

5．耳硬化癥；屬常染色體顯性遺傳。青春期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為耳聾且逐漸加重，手術(shù)治療效果尚佳。

6．酮酸尿癥伴耳聾：屬常染色體隱性遺傳�；颊弑憩F(xiàn)為酮酸尿、智力發(fā)育不全、共濟失調(diào)等，耳聾嚴重且進展快，5～6歲即可全聾。

（三）其他遺傳性聾

家族性高脂蛋白血癥伴耳聾（常染色體顯性遺傳）；

頜面骨發(fā)育不全綜合征（常染色體顯性遺傳）；

頜面骨形成不全綜合征（常染色體顯性遺傳）；

耳聾—色素性視網(wǎng)膜炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；

非梅毒性角膜實質(zhì)炎及耳蝸前庭綜合征（常染色體隱性遺傳）

脂肪軟骨營養(yǎng)不良癥（常染色體隱性遺傳）；

耳聾進行性骨化性肌炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；

家族性黑型白癡（常染色體隱性遺傳）