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發(fā)布時(shí)間：2022/1/1 閱讀次數(shù)：421 字體大小: 【小】【中】【大】

耳聾基因檢測(cè)小知識(shí)

我國(guó)有兩千多萬(wàn)聾啞人，其中遺傳性耳聾占50%以上。

遺傳性耳聾多為隱性遺傳病，即夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，自身聽(tīng)力正常，但子女有25%的機(jī)會(huì)為聾兒；而僅當(dāng)夫妻中一方為攜帶者時(shí)，子女聽(tīng)力不受影響。目前正常人群中攜帶遺傳性耳聾突變基因的比例是5-6%，因此聽(tīng)力正常的夫妻生出聾兒的現(xiàn)象時(shí)有發(fā)生，新生兒中耳聾發(fā)病率已達(dá)1-3‰。

遺傳性耳聾的發(fā)生與基因突變有關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)與耳聾相關(guān)的基因至少有200—300個(gè)，相關(guān)突變位點(diǎn)達(dá)1000個(gè)以上，這給臨床檢測(cè)聾病易感基因帶來(lái)了很大的困難。而對(duì)中國(guó)人而言，80%的先天性耳聾患者其致病基因?yàn)椋篏JB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、線粒體12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。進(jìn)行這四種基因的檢測(cè)，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。

進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，對(duì)于個(gè)人、家庭及下一代都十分重要。

（1）避免“一針聾”：

原本聽(tīng)力正常的人，在使用抗生素藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降或者耳聾俗稱(chēng)“一針聾”。既往人們不知道是什么原因引起，現(xiàn)已經(jīng)明確是由攜帶線粒體基因被氨基糖甙類(lèi)藥物損傷所致。

抗生素用于預(yù)防感染和抗炎治療，氨基糖甙類(lèi)抗生素如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡拉霉素等，因其價(jià)格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應(yīng)用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類(lèi)抗生素可導(dǎo)致耳聾，其中一部分患者（線粒體DNA A1555G基因突變）對(duì)上述藥物極其敏感，少劑量短時(shí)應(yīng)用此類(lèi)抗生素后也有可能發(fā)生耳聾，所謂“一針致聾”。在用藥前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導(dǎo)攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發(fā)病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類(lèi)藥物也發(fā)生耳聾的悲劇。

（2）減緩耳聾的發(fā)展。

PDS基因突變導(dǎo)致大前庭水管綜合征，此類(lèi)患者應(yīng)盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內(nèi)耳，從而可減緩耳聾的發(fā)展；GJB2、GJB3基因突變可導(dǎo)致雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾，部分嬰兒出生就會(huì)耳聾，還有部分在幼兒或青少年時(shí)期發(fā)生耳聾。

若孕婦檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，提示配偶做耳聾基因檢測(cè)，如果配偶的結(jié)果也為陽(yáng)性胎兒會(huì)有1/4的機(jī)會(huì)發(fā)生耳聾，則需要做產(chǎn)前診斷明確胎兒是否遺傳到父母的突變基因。

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