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1．什么是耳聾產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內(nèi)診斷”，是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一。針對(duì)耳聾的產(chǎn)前診斷是指在妊娠期的一定階段，在遺傳的基礎(chǔ)上，胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒耳聾基因的情況，從而做出否為遺傳性耳聾的診斷。但耳聾產(chǎn)前診斷的前提條件是：必須確定了先證者相關(guān)的聾病基因，進(jìn)行詳盡的遺傳咨詢后，再?zèng)Q定是否受孕和接受產(chǎn)前診斷。只有這樣，才能真正達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的，預(yù)防耳聾患兒的出生。

2．耳聾產(chǎn)前診斷的方法是什么？

目前，耳聾產(chǎn)前診斷的方法主要采取微創(chuàng)性方法，即介入性超聲檢查：超聲引導(dǎo)下羊絨毛取樣（妊娠7～12周）；超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺羊水取樣（妊娠14～22周）；超聲引導(dǎo)下行臍帶穿刺臍帶血取樣（妊娠22～37周）。

3．耳聾產(chǎn)前診斷取材的主要并發(fā)癥有哪些？

綜合文獻(xiàn)報(bào)道，各取材的主要并發(fā)癥為：上海助聽(tīng)器m.xy7999.com

a.羊絨毛：會(huì)出現(xiàn)微小比例的取材后流產(chǎn)、宮內(nèi)感染、出血等并發(fā)癥。

b.羊水：會(huì)出現(xiàn)微小比例取材后流產(chǎn)、宮內(nèi)感染發(fā)、出血等并發(fā)癥。

c.臍帶血：會(huì)出現(xiàn)微小比例取材后流產(chǎn)、宮內(nèi)感染、出血、胎兒心動(dòng)過(guò)緩、胎兒窒息等并發(fā)癥。

具體情況將由執(zhí)行操作的醫(yī)生向患者講解。

4．耳聾產(chǎn)前診斷的基本程序是什么？

門診就醫(yī)――先證者抽血后提取 DNA行耳聾基因檢測(cè)――耳聾相關(guān)基因的診斷-----確定父母基因型-----進(jìn)行遺傳咨詢――簽署知情同意術(shù)，懷孕后根據(jù)妊娠期不同階段采取相應(yīng)的胎兒組織(羊絨毛/羊水/臍帶血)――對(duì)胎兒進(jìn)行耳聾相關(guān)基因的診斷――根據(jù)診斷進(jìn)行遺傳學(xué)生育指導(dǎo)和選擇。上海助聽(tīng)器m.xy7999.com